Фенилкетонурията е генетично увреждане, което се характеризира с невъзможността на тялото да усвоява основната аминокиселина - фенилаланин. Аминокиселините са градивните елементи на телесните протеини. "Основните" аминокиселини могат да се получат от храната, която ядем, когато нашето тяло не може нормално да ги произвежда.
В "класическата PKU", ензимът, който разгражда фенилаланина - Фенилаланинхидроксилаза, е напълно или почти напълно недостатъчен. Този ензим обикновено преобразува фенилаланина в друга аминокиселина - тирозин. Без този ензим, фенилаланинът и неговите съставки се натрупват в кръвта и в телесните органи.
Схема на разграждане на Фенилаланина:


     Въпреки че терминът 'хиперфенилаланемия' буквално означава повишено съдържание на фенилаланин в кръвта, той обикновено се използва за описание на група от увреждания, различни от класическата PKU. Тези увреждания могат да бъдат причинени от частична липса на съставния ензим на фенилаланина или липса на друг ензим, важен за работата на тази аминокиселина. В нормалната кръв нивото на фенилаланинът е около 1 mg/%. В класическата PKU нивата могат да са в границите от 6 до 80 mg/%, но обикновено са повече от 30 mg/%. Нивата са до известна степен по-малки при другите увреждания на хиперфенилаланемията. Постоянните високи нива на фенилаланин и някои от неговите съставки могат да доведат до значителни мозъчни увреждания. Класическата PKU е най-честата причина за високи нива на фенилаланин в кръвта.
     На схемата: дъщерята (запълнената окръжност) с PKU е наследила по една част PKU от нейните родители (полу-запълнените фигури). Нейният брат (празният квадрат) нарушава равновесието (0.5) за наследственост и по този начин става носител на гена.

     Класическата PKU и другите причини за хиперфенилаланемията засягат около един на всеки 10 000 до 20 000 азиатци или европейци. Заболеваемостта при африканци и американци е по-малка. Това увреждане е еднакво срещащо се и при жените и при мъжете.

Причини
     PKU и другите причини за хиперфенилаланемията са наследствени по рецесивен начин. Това означава, че едно лице е наследило два гена за увреждането (т.е. по един от всеки родител). Лице с един наследен ген за увреждането се нарича "носител" на PKU. Носителите не проявяват симптомите на увреждането.

Симптоми
     Бебетата с PKU се раждат нормално. Много от тях имат сини очи и по-светла коса и кожа отколкото майката и бащата. Понастоящем, повечето симптоми на неустановена PKU са избегнати чрез скрининг на новородени и ранно установяване.
     Описание на неустановена PKU: Около 50% от неустановените бебета имат ранни симптоми, като повръщане, раздразнителност, избухливост, сприхавост, екзема като обрив, урината има мирис наподобяващ този на мишка. Някои може да имат също така и едва доловими сигнали за проблеми във функционирането на нервната система, като повишен мускулен тонус, повишени мускулни рефлекси. По-късно се установяват сериозни мозъчни проблеми, като умствена изостаналост и припадъци, пристъпи. Други често забележими особености на неустановените деца са: микроцефалия (малка глава), издути бузи и горна челюст с широко разположени зъби, слабо развит зъбен емайл, забавен растеж на тялото.